Как передается рак поджелудочной железы по наследству
Доктор Майкл Гоггинс, профессор патологии
Доктор Майкл Гоггинс (Michael Goggins) – профессор патологии, заведующий Лабораторией ранней диагностики рака поджелудочной железы, один из ведущих экспертов по раку отделения гастроэнтерологии и гепатологии Больницы имени Джона Хопкинса в Балтиморе, США.
– Доктор, почему рак поджелудочной железы передается в некоторых семьях?
– Почему эта болезнь может передаваться по наследству – очень сложный вопрос. Ответ на него нам известен, но в то же время нет.
Мы знаем, что в подавляющем большинстве случаев рак поджелудочной железы связан со случайной мутацией в клетке, которая возникла под действием внешних факторов (токсины, алкоголь), и в этих случаях речь о наследственности не идет.
Но в других случаях в какой-то семье из поколения в поколение передается дефектный ген, который предрасполагает к развитию данного заболевания. Точно так же, как это бывает с раком молочной железы или раком яичников (вспомните ген BRAF).
Существует множество генов, связанных с наследственным раком поджелудочной железы. Сегодня, несмотря на все усилия, мы еще очень далеки от полного их списка.
Не следует забывать еще и о том, что в некоторых семьях вместе с генами передаются и вредные привычки, такие как курение или неправильное питание. Эти привычки также играют большую роль в развитии рака поджелудочной железы.
– Если рак может передаваться по наследству, то нужно ли проходить генетические тесты всем, у кого были родственники с этим заболеванием?
– Вопрос о генетических тестах поднимается очень часто, мы неоднократно слышали об этом с экранов телевизоров. И это действительно важный вопрос.
Мы в Больнице Джона Хопкинса рекомендуем генетические анализы тем людям, у которых в семье было несколько человек с раком поджелудочной железы. Но мы не рекомендуем такие тесты всем остальным, потому что это просто нерационально.
Если мы находим семью с несколькими случаями заболевания, то наши врачи сразу направляют их на генетическую консультацию.
Далее специалист-генетик пытается разобраться с факторами, которые могли вызвать каждый из этих случаев, проводятся необходимые анализы и даются практические рекомендации, способные помочь остальным членам семьи избежать трагедии.
Но, как я уже говорил, мы слишком мало знаем о генетике рака поджелудочной железы. Поэтому на практике очень часто анализы получаются отрицательными или неопределенными, хотя для врача очевидно, что рак в данной семье носит наследственный характер.
Пока анализы полезны далеко не всегда, но я надеюсь, что ситуация изменится.
– Как лучше всего выявить на рак поджелудочной железы?
– В настоящее время лучшим вариантом скрининга на рак поджелудочной железы является визуализация. Трансабдоминальное или эндоскопическое ультразвуковое исследование (УЗИ), магнитно-резонансная и позитронно-эмиссионная томография позволяют нам находить опухоли даже небольших размеров.
Если мы подозреваем, что в поджелудочной железы происходит что-то не то или может произойти в будущем, иногда мы советуем пройти компьютерную томографию (КТ). Как регулярный метод скрининга КТ не подходит, потому что это очень низкие, но все же дозы радиации. Мы предпочитаем избегать ненужного облучения.
– Существуют ли анализы крови, которые помогают своевременно диагностировать рак поджелудочной железы?
– В настоящее время эффективных анализов крови для диагностики рака поджелудочной железы не существует. Ведется много исследований в этом направлении, и среди них есть действительно интересные, но пока на этом все.
– Что может быть обнаружено при обследовании поджелудочной железы?
– Большинство из тех, кто обращается в нашу лабораторию для скрининга на рак поджелудочной железы, имеют совершенно нормальную поджелудочную.
У многих мы обнаруживаем кисты поджелудочной железы, которые, к счастью, никогда не трансформируются в рак, и которые просто нужно наблюдать.
Только у очень незначительного процента пациентов мы находим маленькие новообразования в железе, которые оказываются самым худшим – раком.
– Если рак поджелудочной железы обычно смертелен, стоит ли вообще обращаться к врачам и пытаться обнаружить его на ранней стадии?
– Да, стоит, и вы не должны в этом ни на секунду сомневаться. Потому что ранняя диагностика рака поджелудочной железы дает намного больше шансов на спасение.
У меня были пациенты, которым поставили диагноз на самых ранних стадиях болезни, и они прожили много-много лет после этого момента благодаря своевременно назначенному лечению.
Мы считаем их выздоровевшими, потому что за это время признаков рака не обнаружено. Судите сами, зря они прошли скрининг или нет.
Нужно помнить и о том, что лечение рака поджелудочной железы медленно, но непрерывно совершенствуется. И есть надежда, что пациенты, которым поставили диагноз сегодня, через год смогут получить более эффективную помощь.
– Что можно сделать, чтобы уменьшить риск рака поджелудочной железы?
– Помимо регулярного скрининга люди, которые тревожатся по поводу своей наследственности, могут сделать еще кое-что.
Мы рекомендуем таким людям постоянно придерживаться здоровой диеты и образа жизни, ни в коем случае не курить, не злоупотреблять спиртным, заниматься физкультурой и общеукрепляющими мероприятиями.
Исследования показывают, что у людей с ожирением рак поджелудочной железы диагностируют чаще. Поэтому контролируйте свой вес.
Хотя мы не располагаем надежными доказательствами, что эти рекомендации уберегут вас от рака поджелудочной железы, все перечисленное положительно отразится на общем состоянии вашего здоровья и на вашем самочувствии.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Источник
- 2020
Рак поджелудочной железы начинается, когда клетки поджелудочной железы развивают мутации в своей ДНК. Эти аномальные клетки не отмирают, как нормальные клетки, а продолжают воспроизводиться. Накоплени
Содержание:
- обзор
- Что вызывает рак поджелудочной железы и кто подвержен риску?
- Насколько распространен рак поджелудочной железы?
- Симптомы, на которые следует обратить внимание
- Когда обратиться к врачу
- Чего ожидать от диагностики
- Что происходит дальше?
обзор
Рак поджелудочной железы начинается, когда клетки поджелудочной железы развивают мутации в своей ДНК.
Эти аномальные клетки не отмирают, как нормальные клетки, а продолжают воспроизводиться. Накопление этих раковых клеток создает опухоль.
Этот тип рака обычно начинается в клетках, выстилающих протоки поджелудочной железы. Это также может начаться в нейроэндокринных клетках или других клетках, вырабатывающих гормоны.
Рак поджелудочной железы встречается в некоторых семьях. Небольшой процент генетических мутаций, вызывающих рак поджелудочной железы, передается по наследству. Большинство приобретено.
Есть несколько других факторов, которые могут увеличить риск развития рака поджелудочной железы. Некоторые из них можно изменить, а другие нельзя. Продолжайте читать, чтобы узнать больше.
Что вызывает рак поджелудочной железы и кто подвержен риску?
Непосредственную причину рака поджелудочной железы не всегда можно определить. Определенные генные мутации, как наследственные, так и приобретенные, связаны с раком поджелудочной железы. Факторов риска рака поджелудочной железы довольно много, но наличие любого из них не означает, что вы заболеете раком поджелудочной железы. Поговорите со своим врачом о вашем индивидуальном уровне риска.
Унаследованные генетические синдромы, связанные с этим заболеванием:
- атаксия, телеангиэктазия, вызванные наследственными мутациями в гене ATM
- семейный (или наследственный) панкреатит, обычно из-за мутаций в гене PRSS1
- семейный аденоматозный полипоз, вызванный дефектным геном APC
- синдром семейной атипичной меланомы множественных родинок, из-за мутаций в гене p16 / CDKN2A
- наследственный синдром рака груди и яичников, вызванные мутациями генов BRCA1 и BRCA2
- Синдром Ли-Фраумени, результат дефекта в гене p53
- Синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак), обычно вызванный дефектными генами MLH1 или MSH2
- множественная эндокринная неоплазия 1 типа, вызванный неисправным геном MEN1
- нейрофиброматоз 1 типа, из-за мутаций в гене NF1
- Синдром Пейтца-Егерса, вызванные дефектами гена STK11
- Синдром фон Хиппеля-Линдау, результат мутации в гене VHL
«Семейный рак поджелудочной железы» означает, что он возникает в конкретной семье, где:
- По крайней мере, двое родственников первой степени родства (родитель, брат, сестра или ребенок) болели раком поджелудочной железы.
- На одной стороне семьи есть три или более родственника с раком поджелудочной железы.
- Есть известный семейный онкологический синдром и по крайней мере один член семьи с раком поджелудочной железы.
Другие состояния, которые могут увеличить риск рака поджелудочной железы:
- хронический панкреатит
- цирроз печени
- Инфекция Helicobacter pylori (H. pylori)
- диабет 2 типа
К другим факторам риска относятся:
- Возраст. Более 80 процентов случаев рака поджелудочной железы развивается у людей в возрасте от 60 до 80 лет.
- Пол. У мужчин риск немного выше, чем у женщин.
- Раса. У афроамериканцев риск немного выше, чем у кавказцев.
Факторы образа жизни также могут увеличить риск рака поджелудочной железы. Например:
- копчение сигареты удваивают риск развития рака поджелудочной железы. Сигары, трубки и бездымные табачные изделия также повышают ваш риск.
- тучность повышает риск рака поджелудочной железы примерно на 20 процентов.
- Сильное воздействие химикатов Использование в металлообработке и химической чистке может повысить ваш риск.
Насколько распространен рак поджелудочной железы?
Это относительно редкий вид рака. Около 1,6 процента людей заболевают раком поджелудочной железы в течение жизни.
Симптомы, на которые следует обратить внимание
В большинстве случаев при раке поджелудочной железы на ранней стадии симптомы не проявляются.
По мере развития рака признаки и симптомы могут включать:
- боль в верхней части живота, возможно, иррадиирующая в спину
- потеря аппетита
- потеря веса
- усталость
- пожелтение кожи и глаз (желтуха)
- новое начало диабета
- депрессия
Когда обратиться к врачу
Не существует стандартного скринингового теста для людей со средним риском рака поджелудочной железы.
Вы можете считаться группой повышенного риска, если у вас есть семейная история рака поджелудочной железы или хронический панкреатит. В этом случае ваш врач может назначить анализы крови для выявления генных мутаций, связанных с раком поджелудочной железы.
Эти тесты могут сказать вам, есть ли у вас мутации, но не рак поджелудочной железы. Кроме того, наличие генных мутаций не означает, что вы заболеете раком поджелудочной железы.
Независимо от того, относитесь ли вы к группе среднего или высокого риска, такие симптомы, как боль в животе и потеря веса, не означают, что у вас рак поджелудочной железы. Это могут быть признаки множества заболеваний, но для постановки диагноза важно обратиться к врачу. Если у вас есть признаки желтухи, как можно скорее обратитесь к врачу.
Чего ожидать от диагностики
Ваш врач захочет тщательно изучить историю болезни.
После физического осмотра диагностическое обследование может включать:
- Визуальные тесты. Ультразвук, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография и ПЭТ-сканирование могут использоваться для создания подробных изображений для поиска аномалий поджелудочной железы и других внутренних органов.
- Эндоскопическое УЗИ. В этой процедуре тонкая гибкая трубка (эндоскоп) вводится по пищеводу в желудок для осмотра поджелудочной железы.
- Биопсия. Врач введет тонкую иглу через брюшную полость в поджелудочную железу, чтобы взять образец подозрительной ткани. Патолог исследует образец под микроскопом, чтобы определить, являются ли клетки злокачественными.
Ваш врач может проверить вашу кровь на онкомаркеры, связанные с раком поджелудочной железы. Но этот тест не является надежным диагностическим инструментом; обычно его используют для оценки эффективности лечения.
Что происходит дальше?
После постановки диагноза необходимо определить стадию рака в зависимости от того, насколько далеко он распространился. Рак поджелудочной железы имеет стадию от 0 до 4, из которых 4 – самая распространенная. Это помогает определить варианты лечения, которые могут включать хирургическое вмешательство, лучевую терапию и химиотерапию.
В лечебных целях рак поджелудочной железы также можно разделить на следующие стадии:
- Резектабельные. Похоже, что опухоль может быть полностью удалена хирургическим путем.
- Пограничная резектабельность. Рак достиг близлежащих кровеносных сосудов, но, возможно, хирург удалит его полностью.
- Неоперабельный. Его нельзя полностью удалить хирургическим путем.
Ваш врач рассмотрит это вместе с вашим полным медицинским профилем, чтобы выбрать лучшее лечение для вас.
Источник
Итак, один из самых частых вопросов, которые задавали мне как онкологу родственники онкобольных – а не передаётся ли рак по наследству и в каком случаи им стоит бояться? Сегодня об этом!
По форме наследования все онкологические заболевания можно разделить 4 группы:
1. Раки с высокой степенью наследования (формы рака, которые практически точно передадутся по наследству одному из близких родственников – риск развития заболевания у детей 40% и выше).
2. Семейные раки (имеется умеренный риск развития рака у другого члена семьи, менее 40%).
3. Раки с низкой степенью наследования, (в данном случае о роли наследования можно говорить только при выполнении определённых условий, к примеру, наличия определённого количества родственников с подобным диагнозом).
1 группа. Раки, которые передаются по наследству с высокой долей вероятности:
1) Семейная ретинобластома.
Семейный характер в 40% случаев. Если хотя бы 1 родственник 1 степени родства имеет данную патологию, риск развития заболевания в семье возрастает в 10 000 раз.
2) Семейный аденоматозный полипоз толстого кишечника. Синдром множественных полипов в кишечнике. Как правило, рано или поздно хотя бы один из них переходит в злокачественную форму. Так, к 50-летнему возрасту у любого больного с таким диагнозом выявляется 100%-ая заболеваемость раком толстой кишки.
3) Синдром множественных эндокринных опухолей. Это триада или квартет, которые передаются по женской линии: сочетание одновременного развития рака щитовидной железы + рак молочных желёз + рак яичников + рак кишечника (о да, бывает и такое). Было у мамы – значит, в огромной долей вероятности, будет и у дочки.
2 группа. Семейные раки:
1) Рак молочной железы.
Это рак наследственность которого 100% доказана.
При наличии хотя бы 1 случая заболевания раком молочной железы у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) любая женщина автоматически становится в группу высокого риска по этому раку!
Это означает, что за ней доложен быть более строгий контроль. В возрасте до 35 лет она обязана выполнять 1 раз в год УЗИ молочных желёз и проходить консультацию гинеколога (так как, зачастую, имеют место гормональные нарушения и все это взаимосвязано). А с возраста 35 лет 1 разв год ею проходится не только УЗИ, но и маммография, которая более эффективна у женщин этой возрастной группы.
2) Рак яичников.
Для рака яичников, и вообщелюбого рака гинекологической сферы, характер наследования такой же как и для рака молочной железы: наличии хотя бы 1 случая заболевания раком у кровного родственника 1 и 2 линии родства (мама, сестра, бабушка, дочь) означает высокий риск развития этого рака. TV-УЗИ 1 раз в год и наблюдение гинеколога обязательны!
3) Рак толстого кишечника, не связанный с аденоматозным полипозом.
Тут всё просто. Не обязательно иметь предшествующий полипоз, чтобы проявился наследственный характер рака кишечника. Как правило в группе риска семьи, в которых встречается 2 и более родственника с данным заболеванием.
4) Наследственная форма меланомы кожи.
Меланома кожи бывает спорадической (однократным случаем в семье) и иметь наследственный характер. Речь о семейной форме идет в том случае, если поражены 2 и более родственника 1 степени родства, либо или у 3 родственников 1-2 степени родства семьи был данный диагноз.
Основными особенностями именно семейной меланомы кожи относятся:
– ранний возраст развития (20-40 лет),
– наличие большого количества пигментных невусов (родинок) на коже;
– первично-множественные очаги поражения (одновременное развитие меланом разных локализаций у одного человека).
3 группа. Раки с низкой степенью наследования.
Онкология любой другой локализации относится к ракам с низкой степенью наследования. Т.е. если даже в вашей семье есть родственники с данным заболеванием, при соблюдении элементарных правил профилактики онкозаболеваний, риск развития данной патологии у другого члена семье очень низкий.
Надеюсь, эта статья была вам полезна! Не забудьте поставить лайк в благодарность за мои старания)))
Пожалуй, лучший экс-онколог, Марина Сыскова)
———————————————-
Также вам могут понравиться статьи:
Первые признаки рака. Когда нужно бежать к врачу?
Как не пропустить рак? Самый полный список ежегодных обследований.
———————————————-
Источник
Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 17 генов
Панель «Наследственный рак поджелудочной железы» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами злокачественных опухолей этой локализации.
Для кого это исследование
Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:
Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний поджелудочной железы в семье;
Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этого органа. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. В последнем случае в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.
Пациентам с уже диагностированной опухолью поджелудочной железы в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (при выявлении у пациентов моложе 50 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, имеющихся случаев панкреатита, рака поджелудочной железы, меланомы, рака молочной железы и/или яичников, рака толстой кишки у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).
У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.
Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака поджелудочной железы, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):
ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, EPCAM, FANCC, FANCG, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11
Как сдать тест?
Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.
Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в лаборатории-партнёре по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места выполнения исследования без дополнительных расходов для пациента.
Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.
Срок выполнения
Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.
Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
Как выглядит заключение
Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:
- у пациентов с диагностированным раком — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация специалистом с точки зрения клинической значимости.
- у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака толстой кишки и эндометрия и наследственными опухолевыми синдромами, связанными с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
- обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
- обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические исследования и осмотры) и превентивных мероприятий у здорового человека;
- обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком поджелудочной железы;
выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком поджелудочной железы в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.
Стоимость исследования
Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Рекомендации
Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Источник