Рак поджелудочной железы это наследственное
Доктор Майкл Гоггинс, профессор патологии
Доктор Майкл Гоггинс (Michael Goggins) – профессор патологии, заведующий Лабораторией ранней диагностики рака поджелудочной железы, один из ведущих экспертов по раку отделения гастроэнтерологии и гепатологии Больницы имени Джона Хопкинса в Балтиморе, США.
– Доктор, почему рак поджелудочной железы передается в некоторых семьях?
– Почему эта болезнь может передаваться по наследству – очень сложный вопрос. Ответ на него нам известен, но в то же время нет.
Мы знаем, что в подавляющем большинстве случаев рак поджелудочной железы связан со случайной мутацией в клетке, которая возникла под действием внешних факторов (токсины, алкоголь), и в этих случаях речь о наследственности не идет.
Но в других случаях в какой-то семье из поколения в поколение передается дефектный ген, который предрасполагает к развитию данного заболевания. Точно так же, как это бывает с раком молочной железы или раком яичников (вспомните ген BRAF).
Существует множество генов, связанных с наследственным раком поджелудочной железы. Сегодня, несмотря на все усилия, мы еще очень далеки от полного их списка.
Не следует забывать еще и о том, что в некоторых семьях вместе с генами передаются и вредные привычки, такие как курение или неправильное питание. Эти привычки также играют большую роль в развитии рака поджелудочной железы.
– Если рак может передаваться по наследству, то нужно ли проходить генетические тесты всем, у кого были родственники с этим заболеванием?
– Вопрос о генетических тестах поднимается очень часто, мы неоднократно слышали об этом с экранов телевизоров. И это действительно важный вопрос.
Мы в Больнице Джона Хопкинса рекомендуем генетические анализы тем людям, у которых в семье было несколько человек с раком поджелудочной железы. Но мы не рекомендуем такие тесты всем остальным, потому что это просто нерационально.
Если мы находим семью с несколькими случаями заболевания, то наши врачи сразу направляют их на генетическую консультацию.
Далее специалист-генетик пытается разобраться с факторами, которые могли вызвать каждый из этих случаев, проводятся необходимые анализы и даются практические рекомендации, способные помочь остальным членам семьи избежать трагедии.
Но, как я уже говорил, мы слишком мало знаем о генетике рака поджелудочной железы. Поэтому на практике очень часто анализы получаются отрицательными или неопределенными, хотя для врача очевидно, что рак в данной семье носит наследственный характер.
Пока анализы полезны далеко не всегда, но я надеюсь, что ситуация изменится.
– Как лучше всего выявить на рак поджелудочной железы?
– В настоящее время лучшим вариантом скрининга на рак поджелудочной железы является визуализация. Трансабдоминальное или эндоскопическое ультразвуковое исследование (УЗИ), магнитно-резонансная и позитронно-эмиссионная томография позволяют нам находить опухоли даже небольших размеров.
Если мы подозреваем, что в поджелудочной железы происходит что-то не то или может произойти в будущем, иногда мы советуем пройти компьютерную томографию (КТ). Как регулярный метод скрининга КТ не подходит, потому что это очень низкие, но все же дозы радиации. Мы предпочитаем избегать ненужного облучения.
– Существуют ли анализы крови, которые помогают своевременно диагностировать рак поджелудочной железы?
– В настоящее время эффективных анализов крови для диагностики рака поджелудочной железы не существует. Ведется много исследований в этом направлении, и среди них есть действительно интересные, но пока на этом все.
– Что может быть обнаружено при обследовании поджелудочной железы?
– Большинство из тех, кто обращается в нашу лабораторию для скрининга на рак поджелудочной железы, имеют совершенно нормальную поджелудочную.
У многих мы обнаруживаем кисты поджелудочной железы, которые, к счастью, никогда не трансформируются в рак, и которые просто нужно наблюдать.
Только у очень незначительного процента пациентов мы находим маленькие новообразования в железе, которые оказываются самым худшим – раком.
– Если рак поджелудочной железы обычно смертелен, стоит ли вообще обращаться к врачам и пытаться обнаружить его на ранней стадии?
– Да, стоит, и вы не должны в этом ни на секунду сомневаться. Потому что ранняя диагностика рака поджелудочной железы дает намного больше шансов на спасение.
У меня были пациенты, которым поставили диагноз на самых ранних стадиях болезни, и они прожили много-много лет после этого момента благодаря своевременно назначенному лечению.
Мы считаем их выздоровевшими, потому что за это время признаков рака не обнаружено. Судите сами, зря они прошли скрининг или нет.
Нужно помнить и о том, что лечение рака поджелудочной железы медленно, но непрерывно совершенствуется. И есть надежда, что пациенты, которым поставили диагноз сегодня, через год смогут получить более эффективную помощь.
– Что можно сделать, чтобы уменьшить риск рака поджелудочной железы?
– Помимо регулярного скрининга люди, которые тревожатся по поводу своей наследственности, могут сделать еще кое-что.
Мы рекомендуем таким людям постоянно придерживаться здоровой диеты и образа жизни, ни в коем случае не курить, не злоупотреблять спиртным, заниматься физкультурой и общеукрепляющими мероприятиями.
Исследования показывают, что у людей с ожирением рак поджелудочной железы диагностируют чаще. Поэтому контролируйте свой вес.
Хотя мы не располагаем надежными доказательствами, что эти рекомендации уберегут вас от рака поджелудочной железы, все перечисленное положительно отразится на общем состоянии вашего здоровья и на вашем самочувствии.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Источник
Обзор
Рак поджелудочной железы начинается, когда клетки поджелудочной железы развивают мутации в их ДНК.
Эти аномальные клетки не умирают, как это делают обычные клетки, но продолжают воспроизводиться. Это накопление этих раковых клеток, которые создают опухоль.
Этот тип рака обычно начинается в клетках, которые выстилают протоки поджелудочной железы. Он также может начинаться в нейроэндокринных клетках или других гормон-продуцирующих клетках.
Рак поджелудочной железы протекает в некоторых семьях. Небольшой процент генетических мутаций, участвующих в раке поджелудочной железы, наследуется. Большинство из них приобретаются.
Есть еще несколько факторов, которые могут увеличить риск развития рака поджелудочной железы. Некоторые из них могут быть изменены, но другие не могут. Продолжайте читать, чтобы узнать больше.
РекламаРеклама
Причины и факторы риска
Что вызывает рак поджелудочной железы, и кто находится под угрозой?
Невозможно идентифицировать прямую причину рака поджелудочной железы. Определенные мутации генов, как унаследованные, так и приобретенные, связаны с раком поджелудочной железы. Существует множество факторов риска развития рака поджелудочной железы, хотя любой из них не означает, что вы получите рак поджелудочной железы. Поговорите со своим врачом о вашем индивидуальном уровне риска.
Унаследованные генетические синдромы, связанные с этим заболеванием, следующие:
- атаксия telangiectasia , вызванная унаследованными мутациями в гене ATM
- семейного (или наследственного) панкреатита , как правило, к мутациям в гене PRSS1
- семейный аденоматозный полипоз , вызванный дефектным геном APC
- семейный атипичный множественный синдром моль меланомы , из-за мутаций в гене p16 / CDKN2A
- наследственной груди и синдром рака яичников , вызванный мутациями гена BRCA1 и BRCA2
- синдром Ли-Фраумени , результат дефекта гена p53
- синдром Линча (наследственный неполипозный колоректальный рак), обычно вызванных дефектными генами MLH1 или MSH2
- множественной эндокринной неоплазией, тип 1 , вызванной ошибочным нейрофиброматозом MEN1
- , тип 1 , из-за мутаций в гене NF1
- Peutz-Jeghers синдром , вызванный дефектами в гене STK11
- синдром фон Хиппель-Линдау , результат мутаций в гене VHL
«Famil лярный рак поджелудочной железы »означает, что он работает в определенной семье, где:
- У не менее двух родственников первой степени (родителя, родного брата или ребенка) был рак поджелудочной железы.
- Есть три или более родственников с раком поджелудочной железы на той же стороне семьи.
- Известный синдром рака семьи плюс по крайней мере один член семьи с раком поджелудочной железы.
Другие условия, которые могут увеличить риск развития рака поджелудочной железы:
- хронический панкреатит
- цирроз печени
- Helicobacter pylori (H.pylori)
- диабет типа 2
Другие факторы риска включают:
- Возраст. Более 80 процентов рака поджелудочной железы развиваются у людей в возрасте от 60 до 80 лет.
- Пол. Мужчины имеют более высокий риск, чем женщины.
- Race. Афро-американцы имеют несколько более высокий риск, чем кавказцы.
Факторы образа жизни также могут увеличить риск развития рака поджелудочной железы. Например:
- Курение сигареты удваивают риск развития рака поджелудочной железы. Сигары, трубы и бездымные табачные изделия также повышают ваш риск.
- Ожирение повышает риск развития рака поджелудочной железы примерно на 20 процентов.
- Тяжелое воздействие химических веществ , используемое в отраслях металлообработки и химчистки, может повысить ваш риск.
Заболеваемость
Насколько распространен рак поджелудочной железы?
Это относительно редкий тип рака. Около 1,6% людей будут развивать рак поджелудочной железы в течение своей жизни.
РекламаРекламаРеклама
Признаки
Симптомы для наблюдения
В большинстве случаев симптомы не проявляются на ранней стадии рака поджелудочной железы.
По мере развития рака признаки и симптомы могут включать:
- боль в верхней части живота, возможно излучение на спине
- потеря аппетита
- потеря веса
- усталость
- пожелтение кожи и глаза (желтуха)
- новое начало диабета
- депрессия
Обратитесь к врачу
Когда нужно обратиться к врачу
Нет обычного скринингового теста для людей со средним риском развития рака поджелудочной железы.
Вы можете быть подвергнуты повышенному риску, если у вас есть семейная история рака поджелудочной железы или хронический панкреатит. Если это так, ваш врач может заказать анализы крови для скрининга генных мутаций, связанных с раком поджелудочной железы.
Эти тесты могут рассказать вам, есть ли у вас мутации, но нет, если у вас рак поджелудочной железы. Кроме того, наличие мутаций генов не означает, что вы получите рак поджелудочной железы.
Если у вас средний или высокий риск, такие симптомы, как боль в животе и потеря веса, не означают, что у вас рак поджелудочной железы. Это могут быть признаки различных состояний, но важно, чтобы ваш врач был диагностирован. Если у вас есть признаки желтухи, обратитесь к врачу как можно скорее.
РекламаРеклам
Диагностика
Что ожидать от диагноза
Ваш врач захочет провести тщательную медицинскую историю.
После физического осмотра диагностическое тестирование может включать:
- Тестирование изображений. Ультразвуковое исследование, компьютерная томография, МРТ и ПЭТ-сканирование могут быть использованы для создания подробных снимков для поиска аномалий вашей поджелудочной железы и других внутренних органов.
- Эндоскопическое ультразвуковое исследование. В этой процедуре тонкая гибкая трубка (эндоскоп) передается по вашему пищеводу и в желудок, чтобы просмотреть вашу поджелудочную железу.
- Биопсия. Врач вставляет тонкую иглу через ваш живот и в поджелудочную железу, чтобы получить образец подозрительной ткани. Патолог проведет исследование образца под микроскопом, чтобы определить, являются ли клетки злокачественными.
Ваш врач может проверить вашу кровь на опухолевые маркеры, связанные с раком поджелудочной железы.Но этот тест не является надежным диагностическим инструментом; он обычно используется для оценки того, насколько хорошо работает лечение.
Реклама
Следующие шаги
Что будет дальше?
После постановки диагноза рак должен быть поставлен в соответствии с тем, насколько он распространился. Рак поджелудочной железы устраивают от 0 до 4, причем 4 являются самыми передовыми. Это помогает определить ваши варианты лечения, которые могут включать хирургию, лучевую терапию и химиотерапию.
В целях лечения рак поджелудочной железы также может быть поставлен как:
- Резекционируемый. Похоже, что опухоль может быть полностью удалена хирургическим путем.
- Пограничный резектируемый. Рак достиг близких кровеносных сосудов, но вполне возможно, что хирург может полностью его удалить.
- Неоперабельный. Он не может быть полностью удален в хирургии.
Ваш врач рассмотрит это вместе со своим полным медицинским профилем, чтобы помочь вам выбрать наилучшие методы лечения.
Источник
Рак поджелудочной железы, как правило, протекает бессимптомно, поэтому очень важно время от времени проходить медицинское обследование, воздерживаться от плохих привычек и выполнять физические упражнения.
Сегодня рак поджелудочной железы остается одной из самых трудноизлечимых болезней, потому что на первых этапах он не сопровождается никакими симптомами.
Несмотря на это, существуют некоторые сигналы, которые могут указать тебе на это заболевание. Мы подробно расскажем обо всем в этой статье. Не пропусти!
Стоит отметить, что рак поджелудочной железы — это пятая по значимости причина смерти людей во всем мире, хотя медицина продолжает добиваться заметных успехов в лечении этого заболевания и позволяет существенно улучшить качество жизни больного.
Тем не менее, мы, как и всегда, советуем тебе правильно питаться, вести здоровый образ жизни и регулярно посещать врача, чтобы снизить вероятность развития у тебя этого заболевания и, в случае неудачи, иметь возможность его ранней диагностики.
Как обнаружить раннюю стадию рака поджелудочной железы?
В первую очередь нужно понять, что поджелудочная железа находится глубоко внутри нашего тела. Ее нельзя прощупать пальцами и до сих пор не существует медицинских тестов, которые могут обнаружить опухоль этого органа на первоначальных стадиях, как в случае с раком груди.
Именно поэтому рак поджелудочной железы обычно протекает тихо, без подсказок, пока проблема не переходит на какой-нибудь из близлежащих органов, например, на печень или желчный пузырь.
Это означает, что когда диагноз поставлен, пациент уже очень сильно болен и для полного излечения рака ему требуется более интенсивная терапия.
Пока что хирургическое вмешательство дает положительные результаты. Тем не менее, у каждого человека заболевание протекает индивидуально, в зависимости от возраста и общего состояния здоровья, поэтому трудно дать общий прогноз.
Вот наиболее распространенные симптомы, связанные с раком поджелудочной железы:
- усталость
- заметное снижение веса
- желтуха (пожелтение кожи и глаз)
- плохое пищеварение
- рвота
- боль в животе
- воспаление лимфатических узлов
Это наследственное заболевание?
Согласно различным исследованиям, наследственность слегка повышает шансы человека заболеть раком поджелудочной железы, особенно если им болели его родители. Тем не менее, эта зависимость невелика.
Только у 15% пациентов, страдающих от рака поджелудочной железы, в семейном анамнезе встречаются такие же случаи. Несмотря на это, это веский повод поговорить с врачом и попросить его провести соответствующие анализы.
Также стоит отметить, что пациенты, страдающие от наследственногопанкреатита, имеют повышенный риск заболеть раком поджелудочной железы после 70 лет. Это также следует иметь в виду.
Неблагоприятные факторы, на которые следует обратить внимание
Сегодня науке точно не известны причины развития рака поджелудочной железы, однако существуют некоторые факторы риска, которые повышают вероятность обнаружения этого заболевания у конкретного человека.
К ним относятся как генетическая предрасположенность, упомянутая выше, так и неблагоприятное воздействие окружающей среды и вредные привычки, о которых мы расскажем ниже.
Несмотря на то, что мы не знаем все причины развития этого заболевания на 100%, мы все-таки можем постараться уберечься от него, насколько это возможно.
Вот наиболее значительные факторы риска:
Ожирение
Люди с очень высоким индексом массы тела, которые ведут сидячий образ жизни и употребляют в пищу много жирных продуктов, больше, чем другие,подвержены риску заболеть раком поджелудочной железы. Этот риск становится еще выше между 45 и 55 годами.
Если ты относишься к этой группе, не отчаивайся. Еще не все потеряно! Никогда не поздно попробовать улучшить свое питание и избавиться от жира на животе с помощью диеты и специальных упражнений.
Курение
Согласно различным исследованиям, проведенным «Клиникой Майо» в Рочестере, США, 30% пациентов с диагностированным раком поджелудочной железы также регулярно курят.
Если ты никак не решишься избавиться от этой вредной привычки, знай, что время пришло!
Неблагоприятное воздействие окружающей среды
Люди, тесно взаимодействующие с химикатами и работающие на вредных производствах, обладают повышенным риском развития этого заболевания.
Если ты работаешь с различными видами красителей, нефтепродуктами или другими химикатами, постарайся регулярно проходить обследование у врача.
Диабет
Согласно различным исследованиям, у людей, страдающих от диабета, риск заболеть раком поджелудочной железы в два раза выше, чем у всех остальных.
Кроме того, обнаружено, что у пациентов с нарушениями обмена глюкозы это заболевание часто развивается между 60 и 70 годами.
Если ты страдаешь от любой формы диабета, тебе обязательно нужно наблюдаться у врача и отслеживать все изменения в работе поджелудочной железы.
Несколько простых способов предотвратить рак поджелудочной железы
- Бросай курить.
- Следи за своим весом.
- Отдавай предпочтение органическим продуктам, воздержись от красного мяса, искусственно выращенной рыбы, очень жирных продуктов и сахара.
- Употребляй в пищу свежие овощи и фрукты с высоким содержанием витамина С.
- Употребляй в пищу овсянку и легкоусвояемые крупы.
- Ешь часто и небольшими порциями. Лучше всего есть 6 раз в день.
- Употребляй в пищу продукты, богатые фолиевой кислотой, например, зеленые листовые овощи, авокадо, клубнику и арахисовое масло.
- Не употребляй алкогольные напитки.
- Не пей молоко и не ешь молочные продукты.
- Каждый день гуляй как минимум полчаса.
Источник
Цена исследования 35 000 руб.
Срок выполнения
35 раб.дн.
Записаться на исследование
+7 (495) 150-66-47
Исследуем: 17 генов
Панель «Наследственный рак поджелудочной железы» направлена на обнаружение патогенных мутаций в генах, ассоциированных с наследственными формами злокачественных опухолей этой локализации.
Для кого это исследование
Назначение этой панели показано следующим группам обследуемых:
Здоровым людям с имеющимися случаями онкологических заболеваний поджелудочной железы в семье;
Здоровым людям без семейного анамнеза онкологических заболеваний исследование может дать важную информацию о генетической предрасположенности к онкологическим поражениям этого органа. Такая вероятность существует, поскольку человек может быть носителем новых мутаций, которых нет у родителей, и кроме того, наследственный рак может наследоваться от здоровых носителей мутаций. В последнем случае в семье может не быть случаев рака, но у данного конкретного пациента будет присутствовать новая комбинация онкогенных мутаций, унаследованных от обоих родителей-носителей, потенциально вызывающая рак.
Пациентам с уже диагностированной опухолью поджелудочной железы в случае подозрения на наследственную природу заболевания, например, в случае относительно раннего возраста развития рака (при выявлении у пациентов моложе 50 лет), в случае онкологически отягощённого семейного анамнеза, имеющихся случаев панкреатита, рака поджелудочной железы, меланомы, рака молочной железы и/или яичников, рака толстой кишки у близких родственников, при наличии двух и более первичных очагов опухоли у одного пациента (в одном органе или в разных).
У этой группы пациентов выявление мутаций позволяет уточнить диагноз и прогноз заболевания, а также выбрать правильную стратегию лечения.
Конечная цель исследования – полная информация о мутациях, связанных с наследственными формами рака поджелудочной железы, интерпретированная специалистом лаборатории с точки зрения клинической значимости.
Какие гены мы смотрим
Гены, включенные в панель (на основе рекомендаций Национальной онкологической сети США, NCCN):
ATM, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, CFTR, EPCAM, FANCC, FANCG, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PALLD, PMS2, PRSS1, SPINK1, STK11
Как сдать тест?
Материал для исследования — венозная кровь, взятая в специальную пробирку.
Кровь вы можете сдать в лаборатории Genetico либо в лаборатории-партнёре по месту жительства. Наша логистическая служба доставит биоматериал из любой точки России до места выполнения исследования без дополнительных расходов для пациента.
Метод исследования — высокопроизводительное секвенирование ДНК нового поколения (next generation sequencing, NGS). Секвенирование, то есть определение последовательности нуклеотидов ДНК, относится к современным высокоточным методам молекулярного анализа.
Срок выполнения
Мы проводим полное исследование и формируем заключение в течение 35 рабочих дней.
Сроки могут показаться значительными, но это не так. Это самая высокая скорость на рынке для подобных исследований такого объёма, проводимых с использованием технологии NGS.
Указанное время требуется для выполнения многоступенчатого исследования, включающего в себя большое количество высокотехнологичных лабораторных этапов и промежуточного контроля качества. В результате получается большой массив генетических данных, требующих отдельного анализа и интерпретации с помощью методов биоинформатики, на что тоже необходимо время.
Как выглядит заключение
Формат итогового заключения включает в себя описание результатов исследования и даёт следующую информацию:
- у пациентов с диагностированным раком — список патогенных, вероятно патогенных мутаций и мутаций с неизвестным клиническим значением, их описание и интерпретация специалистом с точки зрения клинической значимости.
- у здорового человека — список патогенных и вероятно патогенных мутаций, их описание и интерпретация. Мутации с неизвестным клиническим значением в заключение не выносятся в связи с серьёзными сложностями их дальнейшей клинической интерпретации у здорового человека и низкой информативностью для дальнейших диагностических мероприятий.
Заключение отправляется заказчику по электронной почте. Если есть необходимость получить заключение в бумажном варианте, мы отправим его в любой регион почтой России без дополнительных расходов для заказчика.
Что делать, если мутации выявлены?
После выполнения исследования, анализа данных и оформления заключения вы получите информацию о наличии мутаций, ассоциированных с наследственными формами рака поджелудочной железы. В случае обнаружения мутаций возможны следующие варианты дальнейших действий:
- обсуждение выявленных мутаций с врачом-генетиком с целью клинической интерпретации полученных результатов;
- обсуждение с врачом-онкологом плана профилактических (профилактические исследования и осмотры) и превентивных мероприятий у здорового человека;
- обследование ближайших кровных родственников на наличие мутаций для выявления носительства методом секвенирования по Сэнгеру;
обсуждение с врачом-генетиком возможностей планирования беременности для рождения здорового потомства (пренатальная диагностика, ПГД) у пациентов детородного возраста;
уточнение диагноза и прогноза у пациентов с диагностированным раком поджелудочной железы;
выбор стратегии и тактики лечения у пациентов с диагностированным раком.
При этом у здорового человека появится возможность ранней диагностики опухолевого процесса, обусловленного наличием единичной мутации или парных мутаций, а у пациента с диагностированным раком поджелудочной железы в случае выявления мутаций может быть больше вариантов для эффективного лечения.
Стоимость исследования
Нам удалось достичь минимальной цены для исследования такого уровня и такого охвата. Стоимость панели составляет 35 000 рублей. При этом все возможные логистические издержки (доставку биоматериала из других городов, отправку заключений) мы берём на себя без дополнительных затрат со стороны обследуемого. Выгрузка сырых данных в указанную стоимость не входит.
Рекомендации
Если вы хотите определить предрасположенность к наследственным формам рака, но не знаете, что именно искать, рекомендуем пройти обследование по панели «Наследственный рак» (полная)
Это максимально полная панель в России, охватывающая наибольшее количество генов (всего – 207), мутации в которых наблюдаются при различных наследуемых злокачественных опухолях.
Источник